“愛，讓我們粘在一起”2016年第二屆粘寶寶親子夏令營舉行
中國網(wǎng)/中國扶貧在線訊 （記者 王振紅）8月26日-28日，北京正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心主辦的第二屆粘寶寶病友家庭親子夏令營在香山飯店舉行。香山腳下，這群被稱為“粘寶寶”的孩子們相聚在這里，一起歡樂地玩耍，唱歌、畫畫……而“粘寶寶”的爸爸媽媽們，則全神貫注地聆聽醫(yī)學(xué)講座、心理疏導(dǎo)，不時釋放出壓抑已久的情緒……20多個“粘寶寶”家庭度過了難忘的周末。天使媽媽基金會、病痛挑戰(zhàn)基金會對本次活動給予了有力支持。
“粘寶寶”這個昵稱的背后，是一種罕見病——粘多糖貯積癥，由于基因缺陷導(dǎo)致體內(nèi)的粘多糖不斷累積，影響細(xì)胞的正常功能，破壞心臟、骨骼、關(guān)節(jié)、呼吸道系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等多個器官。是一種罕有先天性新陳代謝異常的遺傳性疾病，發(fā)病率大概只在十萬分之一，粘寶寶大多身材矮小、面容丑陋、骨骼發(fā)育不良。他們每日忍受著病痛的折磨，迄今國內(nèi)沒有對癥藥品，患粘多糖癥的病人大多數(shù)活不到20歲。據(jù)不完全統(tǒng)計，目前中國至少有上千名“粘多糖”患兒。
北京正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人鄭芋女士分享了自己和女兒攜手對抗粘多糖貯積癥的故事，“在得知孩子患病后飽受打擊，度過了三年的陰霾與孤獨，從來不曾笑過。”直到結(jié)緣臺灣粘多糖協(xié)會后她才看到了希望，蔡瓊瑋會長的一句話驚醒了她：“我們的孩子能夠用藥是臺灣家長共同努力的結(jié)果，你們大陸孩子需要依靠自己，努力加油！”她意識到只有凝聚病友和家長力量，作為一個群體共同發(fā)聲，才能夠在治療與政策層面有所突破，為病友群體帶來轉(zhuǎn)機(jī)。她呼吁，“參照國際經(jīng)驗，希望國家在稅收、知識產(chǎn)權(quán)等方面對藥企給予支持，鼓勵藥企研發(fā)生產(chǎn)治療罕見病的藥物，讓這些罕見病寶寶用上藥，減輕罕見病患者家庭負(fù)擔(dān)?！?/p>
那么，“粘寶寶”每年的治療費用是多少呢？據(jù)了解，盡管國外已經(jīng)生產(chǎn)出部分類型的特效藥，但尚未進(jìn)入中國市場而“一藥難求”。由于“粘多糖”為罕見病，患病占比極少，導(dǎo)致國內(nèi)藥企業(yè)因研發(fā)、生產(chǎn)成本而無法投入?！罢硨殞殹泵媾R著無法根治，終生需要用藥緩解的困境。在有特效藥的前提下，一名6歲病童一年的藥費是100多萬元人民幣，而且需要終生用藥。隨著年齡的增長，藥費還要不斷增加。粘多糖家庭承受著精神及經(jīng)濟(jì)的雙重壓力，這是任何一個家庭都無法承擔(dān)的痛。一位“粘爸”告訴記者，他最大的期盼就是孩子能夠用上藥。
有“粘媽”這樣說，“既然孩子的病情用不上藥，我愿意把用藥的錢帶他走遍世界，快樂地玩耍?！边€有“粘媽”這樣說，“哭也是一天，笑也是一天，如果家長天天哭，孩子怎么能笑呢？”
“粘寶寶”隨著病情加重，會變得怪異難看，一位“粘媽”緊緊地抱著孩子說，“當(dāng)別人用異樣的眼光看著孩子時，我很坦然，因為我愛我的孩子，這就夠了，如果我不去愛她，誰去愛她？”
有一位很開朗的“粘媽”說：當(dāng)自己的孩子問我為什么是粘寶寶的時候，我回答的是，因為你太優(yōu)秀了，一個紅彤彤的蘋果誰都想咬一口，你是紅彤彤的蘋果，被老天忍不住咬了屁股一口呀。一位“粘媽”的“生命在于厚度，不在于長度”，讓現(xiàn)場的每個人即感到心酸，也感受到了這些“粘爸”“粘媽”們的堅強(qiáng)。由罕見病病友組成的8772樂隊，在夏令營為大家獻(xiàn)上詮釋生命精彩的《成長》等原創(chuàng)歌曲，讓現(xiàn)場充滿了歡聲笑語，感受著生的信念與對明天的憧憬。
301醫(yī)院小兒內(nèi)科副主任醫(yī)師、粘多糖貯積癥領(lǐng)域的專家孟巖老師指出，粘多糖貯積癥是一個涉及全身多系統(tǒng)的疾病，治療也需要多科共同協(xié)作，雖然疾病本身難以根治，但很多癥狀是可以改善的，例如給呼吸受阻的孩子提供吸氧設(shè)備、給聽力受損的孩子佩戴助聽器等，從而大幅提高孩子的生活質(zhì)量，骨髓移植則要十分慎重。
病痛挑戰(zhàn)基金會秘書長、有著十年公益人經(jīng)驗的王奕鷗女士說，粘多糖貯積癥病友群體面臨的問題，不僅包括確診難、求醫(yī)難、醫(yī)療費用高昂、國外藥物無法進(jìn)入國內(nèi)市場等醫(yī)療問題，也包括病友在求學(xué)、社會融入等方面遭受著歧視與不公等，首先需要病友群體努力發(fā)聲，并由自身主導(dǎo)一系列倡導(dǎo)行動，從而吸引全社會的關(guān)注與政策的改變，以此解決粘多糖貯積癥群體在醫(yī)療、求學(xué)、社會融入等方面的諸多問題。
8月26日-28日，北京正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心主辦的第二屆粘寶寶病友家庭親子夏令營在香山飯店舉行。